Cariotipo: representación gráfica mediante un esquema foto o dibujo, ordenada por parejas de
los cromosomas homólogos (Bastom, 2012).
Citogenética
Imagen 18. Cariotipo de un macho y hembra de D. melanogaster . (Bastom, 2012)
Mutaciones: Cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN (Campbell, 2007).
Génicas:
- Deleción: cambio estructural que tiene como resultado la pérdida de un trozo de cromosoma y de la información genética que en él se contiene (Roca, 2009). Ejemplo, 8, XY, del (IV) (q 3.0)
Imagen 19. Mutación por delección
Cromosómicas:
- Duplicación: supone la repetición o duplicación de una sección del cromosoma (Roca, 2009). Ejemplo, 8, XY, dup (IV) (q 2.0)
Imagen 20. Mutación por duplicación.
-Inversión: se produce por el cambio de sentido de un segmento cromosómico dentro del propio cromosoma (Roca, 2009). Ejemplo, 8, XY, Inv (I) (q36.1 q43.0)
Imagen 21. Mutación por inversión.
-Translocación: suponen el cambio de lugar de uno o dos segmentos cromosómicos (Roca, 2009). Ejemplo, 8,Y, t(X; IV) (p68.1 q3.0)
Imagen 22. Mutación por traslocación.
