MUTANTES
Desde las primeras investigaciones de Thomas Morgan en el libro de The Genetics of Drosophila publicado en 1925, en el cual describió 61 mutaciones, hasta el libro de Lynsdley de 1985 The Genome of Drosophila melanogaster, que describe aproximadamente 4000 genes y 9000 rearreglos cromosómicos, podemos hacernos una idea de como el conocimiento de esta especie se ha incrementado (Matta, 2010). Esta gran cantidad de mutantes son posibles debido a investigadores como Benzer (1973) y Bubai & Quinn (1980) que usaron mutágenos tanto radiactivos como químicos para producir mutaciones génicas que alteran el comportamiento y fenotipo de las moscas de la fruta.
MUTANTE WHITE
El gen White ( w ) ha sido utilizado como modelo en diferentes estudios en D. melanogaster. Se localiza citogenéticamente en la posición 3C2 del cromosoma X, según el mapa de los cromosomas politénicos. El gen codifica para un precursor de un transportador de pigmentos del ojo que es expresado en el adulto. Está involucrado en la producción y distribución de los pigmentos omocromo -café- y pteridina -rojo-, que se encuentran en los ojos compuestos y ocelos de las moscas adultas, como también en la cubierta de los testículos del adulto y los tubos de malpighi. (Matta. 2010).
Presenta picos de expresión en estadios larvales tardíos, y principalmente durante el periodo pupal. Codifica para una proteína que pertenece a la familia de los transportadores ABC (ATP-binding cassette), que se expresa en diferentes tejidos. Estas proteínas usan energía generada por la hidrólisis de ATP para transportar sustratos específicos a través de la bicapa lipídica. En el ojo, White se acopla a Brown o Scarlet para transportar moléculas de pigmento derivadas de guanina o triptófano respectivamente a los gránulos, dando su color rojo característico en las moscas silvestres. Los alelos extremos de White así como las deficiencias remueven tanto los pigmentos marrones como los rojos. Los mutantes White son positivamente fototácticos, sin embargo carecen de respuesta optomotora y presentan electroretinograma anormal (Marchesano, 2013).
En el caso particular de White, existe evidencia experimental de que la mutación afecta procesos biológicos extra-oculares en el tejido nervioso como el transporte de cGMP, el comportamiento de cortejo del macho y el proceso de síntesis de aminas. Se ha demostrado que, en relación a moscas normales (Wild type), los mutantes White poseen menores niveles de aminas biógenas, muestran decaimiento de la actividad locomotora inicial sobre “open- field” y exhiben bajos niveles de desempeño en performances de memoria en heat- box y en aprendizaje espacial. Además, los machos mutantes white presentan resistencia a ciertos anestésicos volátiles, con diferencias comportamentales atribuibles a defectos neuronales. Por otra parte, mutaciones nulas en el gen White agravan el fenotipo de ojo rugoso causado por expresión del gen gl-tau en un modelo de tautopatía (Imagen 12) (Marchesano, 2013)
Imagen 12. Mutante White.
MUTANTE BAR
El gen bar ( B ) se localiza citogenéticamente en la posición 16A1+. Codifica para ojos restringidos a una estrecha barra vertical alrededor de 90 facetas en los machos y 70 facetas en las hembras. Las hembras homocigotos son completamente viables. Debido a que el gen es una duplicación de la región 16A del cromosoma X, cuando se produce una recombinación desigual, los homocigotos B pueden generar un cromosoma no duplicado -regresa al fenotipo normal- y un cromosoma triplicado como producto reciproco de esa recombinación desigual (Matta, 2010) .
La mutación Bar, producto de la pequeña duplicación en el cromosoma X, que se hereda como un rasgo dominante incompleto ligado al X; las hembras heterocigóticas tiene ojos más pequeños (reducción en el número de facetas), mientras que las hembras homocigóticas y machos hemicigóticos tienen un número muy reducido de facetas. En algunos casos, la mosca porta tres copias de la duplicación Bar en su cromosoma, lo cual se conoce como doble Bar, presentando un número de facetas extremadamente reducido (Imagen 13) (Pierce, 2010).
Imagen 13. Mutante Bar.
Imagen 14. Diferentes fenotipos del mutante Bar . A: silvestre; B: Bar 1 (hembras heterocigotas); C: Bar 2; D: Bar 3(homocigoto); E: Ultrabar (homocigoto).
MUTANTE YELLOW
Los mutantes yellow (y), presentan la mutación en el brazo del cromosoma X, con un numero de alelos de aproximadamente 895 en una localización citogenética 1A5, este fue descubierto por Morgan y Bridges en 1916 presentando un mapa de recombinación de 1 - 0.0; se sabe, que el origen de la mutación es espontáneo y la clase del fenotipo es visible, recesivo y ligado al sexo (Matta, 2010).
En cuanto a su fenotipo se puede decir que el cuerpo es amarillo, con quetas y pelos de color café y puntas más claras. Venas y pelos amarillos. Quetas y zona bucal de larvas café. Los mutantes pueden presentar diferentes clases fenotípicas, dependiendo de la distribución de la pigmentación, pero en general cada grupo posee un cambio de color gris-negro a amarillo-café. De esta forma, hay mutantes que presentan una pérdida total del pigmento en la cutícula, llamados tipo y, y mutantes que muestran un patrón de pigmentación en mosaico donde algunas regiones de la cutícula presentan pigmentación del tipo silvestre y otras de color amarillo, llamados tipo y2 presentan sensibilidad al frio o al calor y otros no presentan sensibilidad a la temperatura (Nash, et al, 1983).
Los machos presentan este gen en hemicigocis, ya que se encuentra localizado en el cromosoma X, tienen un nivel reducido de locomoción y cortejo anormal. El locus yellow controla el patrón de coloración del cuerpo dado por la melanina presente en la cutícula de la mosca adulta, y la pigmentación de la zona de la zona bucal, además del cinturón dentado de la cutícula larval. Aún se desconoce la función del producto del gen en el proceso de pigmentación (Begun & Aquadro, 1991).
Imagen 15. Mutante Yellow.
